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R环（R-loop）是一种DNA∶RNA杂合链（DNA∶RNA hybrids），由一条RNA单链侵入双链DNA，与其中一条DNA模板链结合，从而释放出一条DNA单链而产生。 R-loop在细胞生命活动中扮演着重要角色，与基因组稳定性、转录调控，以及表观修饰等重要生物学过程有着密不可分的关系。 很多因素参与对R-loop的调控，例如RNA转录和加工、染色体的修饰、DNA损伤反应等；同时，许多酶蛋白，如核糖核酸酶、解旋酶和拓扑异构酶等也参与调节细胞内的R-loop水平。 了解R-loop的调控机制及其生物学功能有助于更好地理解基因组稳定性的维持机制，为治疗骨髓增生异常综合征、白血病、乳腺癌、前列腺癌等疾病开拓新思路。R环（R-loop）是一种由DNA:RNA杂合链和单链DNA组成的特殊染色质结构，在原核和真核生物的基因组中分布广泛且普遍存在。 R-loop在很多关键的生物学过程中发挥重要功能，包括染色质修饰、转录调控、DNA损伤修复以及基因组稳定性等，但其精确调控机制尚不清楚。R环是由一个RNA:DNA杂交体和一条单链状态的DNA分子共同组成的三链核酸结构。 R环的形成通常会对翻译和转录造成负面影响如阻碍复制叉的进行、影响DNA损伤修复、导致基因组不稳定性、引起细胞修复机制失效以及染色体重排等,从而导致多种肿瘤及非肿瘤疾病的 搜索结果摘要 R 环(R-loop) 是由一条DNA:RNA 杂交链和一条被置换出的单链DNA组成的三链核酸结构, 通常在转录过程中形成。 R 环在基因调控、端粒稳定、DNA复制以及组蛋白修饰等方面都发挥着重要作用。越来越多的研究表明, 它们还是复制压力的重要来源, 过多的R环累积会造成DNA 损伤以及基因组不稳定。此外, R环与许多人类疾病包括神经紊乱、癌症和自身免疫疾病等有关。 鉴于R 环的重要生理功能及其与疾病的潜在关系, 该文重点总结了R环的形成机制、生理功能及R 环在基因转录调控和基因组不稳定性中的作用, 并讨论了R环调控异常与疾病之间的关系。 关键词 R 环; DNA:RNA 杂交链; DNA 损伤; 基因组不稳定性; 癌症R-loops are RNA–DNA-hybrid-containing nucleic acids with important cellular roles Deregulation of R-loop dynamics can lead to DNA damage and genome instability which has been linked to theR环一词是指由DNA-RNA杂交配对和置换的单链DNA（ssDNA）形成的三链结构，而DNA-RNA杂交配对仅指双链结构，尽管在许多报道中，这两个术语的用法不明确。 通常，R环在延伸的RNA聚合酶后面形成，其结构可能长于1 kb。 R环有两种类型：生理的R环和病理的R环。 生理学R环通常依赖于编程过程，该过程需要保证其形成的特定因素；病理性R循环以非计划的方式意外发生。 DNA-RNA杂交配对的形成在它们发挥生理功能的某些区域特别增强。 其中包括脊椎动物B细胞的免疫球蛋白类别转换重组，线粒体DNA复制，CRISPR-Cas9基因编辑，转录起始和终止的特定调节步骤，端粒稳态以及细菌质粒复制的一些例子。 但是，在细菌和真核细胞的整个基因组中也已检测到R环。 R环R-loop可以在细菌到人类等生物体细胞内频繁的形成，进而影响转录并导致基因组的不稳定性，异常R-loop的形成和积累与许多疾病的发生发展具有密切关系，解析R-loop的分布和调控基因表达的机制十分重要。 R-loop的定义和特点 R-loop是一种由一条RNA单链侵入双链DNA，与其中一条DNA链结合，从而释放出一条DNA单链而形成的一种特殊的三链核酸结构。 R-loop多在富含鸟嘌呤G（G-rich）的区域形成，该区域可被称为G簇。 R-loop的形成起始后，DNA-RNA杂交链被延长，并通过随后的G-rich序列稳定下来。 当鸟嘌呤G的含量降低，延长减少，R-loop的形成则停止 [1-3]。 图1转录过程中R-loop的形成R-环在基因组中广泛存在，并在活性基因中富集。 R-环在调节基因表达和染色质结构方面起着重要作用，但它们也对基因组稳定性构成威胁，尤其是在DNA复制过程中。 为了保持基因组稳定，细胞已经进化出一系列机制来防止异常的R环积累。 尽管R-环可导致DNA损伤，但它们也由DNA损伤诱导，并作为DNA修复的关键中间体，如转录偶联修复和RNA模板DNA断裂修复。 当R-环的调节出现错误时，病理性R-环积累，从而导致神经退行性变和癌症等疾病。 在这篇综述中，作者讨论了目前对R-环和RNA-DNA杂交来源的理解，抑制和解析这些结构的机制，这些结构对DNA修复和基因组稳定性的影响，以及治疗病理性R-环的方法。R环（R-loop），是指当某些基因转录形成 mRNA分子 难与模版链分离时，会形成RNA-DNA杂交体，这时非模板链与RNA-DNA杂交体共同构成r环结构。 中文名 R环 外文名 R-loop 定 义 RNA分子配对时的环状结构 意 义 间隔基因典型 术语介绍 R环是间隔基因典型的结构特征。 R环（R-loop），是指当某些基因转录形成mRNA分子难与模版链分离时，会形成RNA-DNA杂交体，这时非模板链与RNA-DNA杂交体共同构成r环结构。

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